今天我們重點關注第2條簡訊：歐洲致癌基因捐精者後代增至197人，部分已因癌症去世。
精子庫
事件的起源可以追溯到2005年，當時，一名丹麥大學生開始向歐洲精子銀行捐贈精子。該機構總部位於哥本哈根，是歐洲最大的商業精子庫之一。捐贈者本人身體健康，通過了包括血液測試和家族病史等各項醫療篩查。然而，這些篩查未能檢測出他體內的一種罕見遺傳變異：TP53基因突變。該男子的精子攜帶該突變基因，但捐贈者自身並未表現出任何癥狀。 而TP53基因編碼的p53蛋白是人體重要的“腫瘤抑制器”，負責修復脫氧核糖核酸損傷或誘導異常細胞凋亡。當其突變時，細胞便容易失控增殖，導致罕見遺傳性癌症易感綜合征。突變者一生中罹患癌症的風險高達90%，其中50%可能在40歲前發病，兒童期癌症發生率尤高，包括白血病、肉瘤和乳腺癌等。
埃德維奇·卡斯珀
歐洲精子銀行將該捐贈者的精子出口至包括比利時、法國、德國、英國等在內的14個國家，持續約17年。2023年11月。一名法國母親接到魯昂大學醫院的電話，她的女兒被診斷出罕見癌症。進一步基因檢測揭示，該女孩攜帶TP53突變，並猜測與精子捐贈者相關。生物學家埃德維奇·卡斯珀主導的調查隨即展開，她在2025年5月的歐洲人類遺傳學會年會上報告：初步追蹤發現67名精源兒童中，23人繼承了突變，其中10人已確診癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。匯總跨國數據後，最終確認至少197名後代受影響，其中部分已因癌症早逝。而調查者預計實際數字可能更高，因為並非所有國家的數據均已公開。
事件曝光後，歐洲醫學界呼籲建立統一的歐盟捐贈者數據庫，限制每位捐贈者後代總數，並強制納入更詳細的基因檢測技術。
